Kev pab tswv yim caj ces. Achromatopsia yog tau txais txiaj ntsig los ntawm autosomal recessive yamThaum lub cev xeeb tub, txhua tus kwv tij ntawm ib tus neeg cuam tshuam muaj 25% txoj hauv kev raug cuam tshuam, 50% txoj hauv kev los ua tus asymptomatic carrier, thiab 25% muaj feem yuav tsis muaj kev cuam tshuam thiab tsis yog tus neeg nqa khoom.
Achromatopsia zoo li cas?
Tus mob tau txais los ntawm an autosomal recessive yam, txhais tau tias ob daim ntawv luam ntawm cov noob tsis ua haujlwm raug. Hauv qhov no, tus niam txiv thiab leej txiv tau dhau los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob uas ua rau Achromopsia loj hlob hauv lawv tus menyuam.
Koj puas yug los nrog achromatopsia?
Achromatopsia yog ib yam kab mob hauv caj ces uas ib tug me nyuam yug los nrog cov cones tsis ua haujlwm. Cov cones yog tshwj xeeb photoreceptor hlwb nyob rau hauv lub retina uas nqus cov xim sib txawv. Muaj peb hom cones uas muaj lub luag haujlwm rau qhov pom xim ib txwm muaj.
Cov noob dab tsi ua rau achromatopsia?
Achromatopsia tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib qho ntawm ntau cov noob: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, lossis PDE6H. Ib qho tshwj xeeb CNGB3 kev hloov pauv hloov pauv hauv qab cov xwm txheej hauv Pingelapese Islanders.
Puas achromatopsia puas yog chromosomal disorder?
Nws muaj qhov tshwm sim ntawm cov txiv neej ntawm 1 ntawm 50, 000 txog 1 ntawm 100, 000 yug thiab tej zaum yuav tsawg li 1 ntawm 10, 000, 000, 000 yug hauv cov poj niam. Nws yog tsis tshua muaj X Tus X Chromosome-chromosome inherited disorder. Nws yog tus cwj pwm los ntawm kev poob ntawm kev ua haujlwm ntawm cov liab thiab ntsuab cones.
