Achromatopsia yog ib qho teeb meem ntawm the retina, uas yog cov ntaub so ntswg ntawm lub qhov muag tom qab. Lub retina muaj ob hom lub teeb receptor hlwb, hu ua rods thiab cones. Cov hlwb no xa cov duab pom ntawm lub qhov muag mus rau lub hlwb los ntawm cov txheej txheem hu ua phototransduction.
Dab tsi ntawm lub hlwb puas hauv achromatopsia?
Cerebral achromatopsia yog ib hom xim-dig muag los ntawm kev puas tsuaj rau lub paj hlwb cortex ntawm lub hlwb, ntau dua li qhov txawv txav ntawm cov hlwb ntawm lub qhov muag retina. Nws yog feem ntau tsis meej pem nrog congenital achromatopsia tab sis lub hauv paus physiological tsis txaus ntawm cov kab mob yog txawv kiag li.
Dab tsi ntawm lub cev cuam tshuam los ntawm qhov muag tsis pom xim?
Xim dig muag tshwm sim thaum muaj teeb meem nrog cov pigments hauv qee yam paj hlwb ntawm qhov muag xim xim. Cov hlwb no hu ua cones. Lawv pom muaj nyob rau hauv lub teeb-sensitive txheej ntawm cov ntaub so ntswg tom qab ntawm lub qhov muag, hu ua retina.
Qhov twg ntawm lub hlwb feem ntau yuav cuam tshuam rau cerebral achromatopsia?
1. Raws li kev txiav txim siab los ntawm kev txheeb xyuas qhov sib tshooj, cov neeg mob uas muaj cerebral achromatopsia muaj kev puas tsuaj nyob rau hauv lub ventral occipitotemporal cortex sib raug rau ob sab V4 thaj chaw (Bouvier thiab Engel, 2006), uas nyob rau hauv lub lingual gyrus thiab cov cortex nyob ib ncig ntawm lub collateral sulcus (Moroz li al., 2016).
Yuav ua li cas yog poj niam los txiv neej cuam tshuam ntau dua los ntawm achromatopsia?
Vim nws tau dhau los ntawm X chromosome, liab-ntsuab qhov muag tsis pom kev muaj ntau dua hauv txiv neej Qhov no yog vim: Txiv neej tsuas muaj 1 X chromosome, los ntawm lawv niam. Yog tias X chromosome muaj cov noob rau liab-ntsuab xim dig muag (es tsis yog ib qho X chromosome), lawv yuav muaj xim liab-ntsuab qhov muag tsis pom kev.
28 cov lus nug ntsig txog pom
Leej twg cuam tshuam los ntawm achromatopsia?
Achromatopsia cuam tshuam rau kwv yees 1 ntawm 30,000 tus neeg thoob ntiaj teb. Ua kom tiav achromatopsia yog ntau tshaj qhov tsis tiav achromatopsia. Ua tiav achromatopsia tshwm sim ntau zaus ntawm Pingelapese Islanders, uas nyob ntawm ib qho ntawm Sab Hnub Tuaj Caroline Islands ntawm Micronesia.
Leej twg feem ntau yog txiv neej dig muag lossis poj niam?
Ntawm tib neeg, txiv neej muaj feem yuav xim dig muag ntau dua li poj niam, vim tias cov noob muaj lub luag haujlwm rau ntau hom xim dig muag yog nyob ntawm X chromosome. Cov poj niam muaj ob lub X chromosomes, yog li qhov tsis xws luag hauv ib qho feem ntau them nyiaj rau lwm tus.
Dab tsi ua rau achromatopsia?
Cas. Achromatopsia yog ib yam kab mob ntawm caj ces. Kev hloov pauv caj ces lossis kev hloov pauv hauv cov noob uas ua haujlwm hauv lub khob hliav qabyog lub luag haujlwm rau Achromatopsia. Txog niaj hnub no, kev hloov pauv hauv ib ntawm tsib lub noob tau paub tias ua rau achromatopsia (CNGA3, CNGB3, GNAT2, ATF6 thiab NBAS).
cerebral achromatopsia ntau npaum li cas?
Cerebral achromatopsia yog ib qho mob tsis tshua muaj mobtshwm sim los ntawm kev puas tsuaj rau ob sab rau V4 (fusiform thiab lingual gyri) uas tus neeg mob tsis muaj peev xwm pom xim.
Central achromatopsia yog dab tsi?
Central achromatopsia yog qhov tsis zoo ntawm cov xim xaum los ntawm kev puas tsuaj rau lub koom haum pom kev cortex. Nws cov kev xav hauv lub hlwb tseem txhais tau tsis zoo.
Kev dig muag tsis pom kev cuam tshuam rau lub cev li cas?
qws monochromacy: Kuj hu ua achromatopsia, nws yog hom mob hnyav tshaj plaws ntawm qhov muag tsis pom xim. Tsis muaj ib qho ntawm koj lub khob hliav qab muaj photopigments uas ua haujlwm. Yog li ntawd, lub ntiaj teb no tshwm sim rau koj nyob rau hauv dub, dawb, thiab grey. Lub teeb ci ci tuaj yeem ua mob rau koj ob lub qhov muag, thiab koj yuav muaj qhov muag tsis pom kev txav (nystagmus).
Kev dig muag xim ua rau tib neeg li cas?
Xim tsis pom kev ua rau nyuaj rau kev paub qhov txawv ntawm qee cov xim, xws li liab thiab ntsuab, lossis xiav thiab daj. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj kev ntxhov siab thiab teeb meem thaum nws los ua cov haujlwm niaj hnub uas vam khom kom paub txog yam xim dab tsi.
Puas yog xim dig muag hauv qhov muag lossis lub hlwb?
Xim dig muag yog thaum koj pom xim txawv dua li cov neeg feem coob ua. Lub retina yog lub teeb-rhiab ntawm koj lub qhov muag. Nws xa cov ntaub ntawv pom rau koj lub hlwb. Koj lub retina muaj cov hlwb tshwj xeeb uas kuaj pom xim.
occipital lobe tau puas lawm?
Raws li lwm yam kev raug mob ntawm lub hlwb, kev puas tsuaj rau lub occipital lobe feem ntau tshwm sim los ntawm tsheb sib tsoo, ntog, thiab phomUa cov kauj ruam los tiv thaiv cov kev raug mob no yuav cawm tau koj los yog ib tug neeg hlub ib sim neej ntawm kev ntxhov siab thiab kev nyuaj siab ntxiv uas nrog rau kev raug mob lub hlwb.
V4 nyob rau hauv lub hlwb nyob qhov twg?
V4. Visual cheeb tsam V4 yog ib qho ntawm cov chaw pom kev nyob rau hauv lub extrastriate pom cortex. Hauv macaques, nws nyob anterior rau V2 thiab posterior rau posterior inferotemporal area (PIT).
Koj puas tuaj yeem ua xim dig muag los ntawm lub hlwb puas?
Xim tsis pom kev (qee zaum hu ua "xim dig muag") tuaj yeem tshwm sim los ntawm cov teeb meem nrog cov receptor hlwb ntawm lub qhov muag retina lossis los ntawm kev puas tsuaj rau cov chaw ua haujlwm xim hauv lub hlwb los ntawm stroke, mob hlwb raug mob, lossis qaug dab peg.
Puas yog Akinetopsia tiag?
Akinetopsia (Greek: ib qho rau "tsis muaj", kine rau "txav" thiab opsia rau "pom"), tseem hu ua cerebral akinetopsia lossis motion blindness, yog ib yam tsis tshua muaj kev puas siab puas ntsws, tsuas yog tau sau tseg hauv qee qhov xwm txheej kho mob, uas tus neeg mob tsis tuaj yeem pom kev txav hauv lawv qhov pom, txawm tias …
Yuav tau achromatopsia puas tau?
Qee zaus, tib neeg tsim taulossis cerebral achromatopsia vim yog lub hlwb puas (feem ntau cuam tshuam nrog mob stroke). Feem ntau, achromatopsia yog tshwm sim los ntawm cov noob hloov pauv uas cuam tshuam kev ua haujlwm ntawm lub khob hliav qab ntawm lub qhov muag: hauv cov neeg uas muaj achromatopsia tiav cov hlwb no tsis ua haujlwm txhua.
Ntau npaum li cas Deuteranopia?
Kev Tshawb Fawb, suav nrog kev kawm xyoo 2018 ntawm 825 cov tub ntxhais kawm ntawv kawm tiav, qhia tias deuteranopia yog feem ntau ntawm cov txiv neej thiab hauv cov neeg ntawm Northern European qhovntsej thiaj tsis mob. Nws tau kwv yees tias qhov pom kev tsis pom kev liab-ntsuab ntsuab tshwm sim hauv 1 ntawm 12 tus txiv neej thiab 1 ntawm 200 tus poj niam, raws li UK National He alth Service.
Cov ntxhais puas muaj achromatopsia?
Lub hauv paus ua rau qhov muag tsis pom xim yog qhov tsis muaj lub teeb-sensitive pigments nyob rau hauv lub khob ntawm lub qhov muag. Tus kab mob no muaj feem cuam tshuam rau cov txiv neej feem ntau, tab sis poj niam kuj tuaj yeem ua tsis tau xim.
Puas yog achromatopsia noob caj noob ces?
Kev pab tswv yim caj ces.
Achromatopsia yog tau txais txiaj ntsig los ntawm autosomal recessive yamThaum cev xeeb tub, txhua tus kwv tij ntawm ib tus neeg cuam tshuam muaj 25% txoj hauv kev raug cuam tshuam, a 50% txoj hauv kev los ua tus neeg mob asymptomatic, thiab 25% muaj feem cuam tshuam thiab tsis yog tus neeg nqa khoom.
Dab tsi ua rau xim dig muag?
Nyob rau hauv feem coob, xim tsis pom kev yog tshwm sim los ntawm a caj ces txhaum rau tus me nyuam los ntawm lawv niam lawv txiv. Nws tshwm sim vim qee cov xim-rhiab hlwb hauv lub qhov muag, hu ua cones, yog ploj lossis tsis ua haujlwm zoo.
Yuav ua li cas tus poj niam ua xim dub?
Yog li ntawd, rau ib tug txiv neej los ua xim dig muag xim qhov muag tsis pom kev 'gene' tsuas yog tshwm sim ntawm nws X chromosome. Rau ib tug poj niam yuav tsum tau xim dig muag nws yuav tsum muaj nyob rau ntawm nws ob qho tib si ntawm nws X chromosomes Yog tias ib tug poj niam tsuas muaj ib qho xim dig muag 'gene' nws hu ua 'carrier' tab sis nws yeej' tsis yog xim dig muag.
Dab tsi yog qhov muag tsis pom kev zoo tshaj plaws?
Liab-ntsuab xim qhov muag tsis pom kev hom xim qhov muag tsis pom kev ua rau nyuaj qhia qhov txawv ntawm liab thiab ntsuab. Muaj 4 hom xim liab-ntsuab qhov muag tsis pom kev: Deuteranomaly yog hom xim liab-ntsuab qhov muag tsis pom kev. Nws ua rau ntsuab saib ntau liab.
Yuav ua li cas thiaj muaj xim tsis pom tus tub?
Qhov no yog vim li cas nws feem ntau yog xim dig muag. Txhua tus ntxhais muaj 50% lub caij nyoog ntawm kev ua tus nqa thiab txhua tus tub muaj 50% qhov muag tsis pom kev.
