Vim tias kev mob plab fetal tuaj yeem cuam tshuam kev xeeb tub, txhua tus poj niam cev xeeb tub yuav tsum tau kuaj xyuas. Kev tshuaj xyuas thawj peb lub hlis twg ua ke tau ua nruab nrab ntawm 10 thiab 13 lub lis piam cev xeeb tubkuaj pom 82% txog 87% ntawm trisomy 21 (Down syndrome).
Thaum twg aneuploidy tshwm sim?
Aneuploidy originates thaum lub sijhawm faib cell thaum chromosomes tsis sib cais kom zoo ntawm ob lub hlwb (nondisjunction) Feem ntau ntawm aneuploidy hauv autosomes ua rau nchuav menyuam, thiab feem ntau tshwm sim ntxiv. autosomal chromosomes ntawm cov me nyuam yug los yog 21, 18 thiab 13.
Kev kuaj mob aneuploidy li cas?
txhawm rau txiav txim siab chromosomal aneuploidy, txoj hauv kev tshaj plaws yog txhawm rau suav tag nrho cov cfDNA fragments (fetal thiab leej niam) Yog tias feem pua ntawm cfDNA feem ntawm txhua tus chromosome yog raws li qhov xav tau, ces tus me nyuam hauv plab yuav txo qis kev pheej hmoo ntawm chromosomal mob (cov txiaj ntsig tsis zoo).
Kev tshuaj ntsuam aneuploidy thaum cev xeeb tub yog dab tsi?
Kev tshuaj xyuas los ntawm kev sib xyaw ntawm fetal nuchal translucency thiab niam txiv cov ntshav dawb-β-tib neeg chorionic gonadotrophin thiab cev xeeb tub-txo cov ntshav protein-A tuaj yeem txheeb xyuas txog 90% ntawm fetuses nrog trisomy 21thiab lwm yam aneuploidies loj rau qhov tsis tseeb-zoo tus nqi ntawm 5%.
Dab tsi yog thawj peb lub hlis twg ultrasound siv los ntsuas qhov kev pheej hmoo ntawm aneuploidy?
Kev tshuaj ntsuam xyuas thawj peb lub hlis twg ( NT ntsuas, PAPP-A, thiab hCG) yog qhov pom zoo, muaj txiaj ntsig zoo rau kev tshuaj xyuas fetal aneuploidy yog tias tus poj niam cev xeeb tub thaum ntxov (ua ntej 14. lub lis piam gestation).
