Qhov kev mob caj ces no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv (mutation) hauv fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene Achondroplasia tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tshwm sim hauv kwv yees li 80. feem pua ntawm cov neeg mob; nyob rau 20 feem pua tseem tau txais los ntawm niam txiv.
Vim li cas achondroplasia ua rau dwarfism?
Achondroplasia yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv FGFR3 noob. Cov noob no muab cov lus qhia rau kev ua cov protein uas koom nrog hauv kev txhim kho thiab tu cov pob txha thiab lub hlwb. Ob qhov kev hloov pauv tshwj xeeb hauv FGFR3 noob yog lub luag haujlwm rau yuav luag txhua kis ntawm achondroplasia.
Yuav ua li cas koj thiaj tau txais achondroplasia?
Achondroplasia yog tau txais txiaj ntsig los ntawm tus qauv autosomal dominant, uas txhais tau tias ib daim qauv ntawm cov noob hloov pauv hauv txhua lub xov tooj yog txaus los ua qhov tsis zoo. Kwv yees li 80 feem pua ntawm cov neeg mob achondroplasia muaj cov niam txiv qhov nruab nrab; Cov xwm txheej no tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab hauv FGFR3 noob.
YPuas yog achondroplasia caj ces lossis chromosomal?
Txiv neej. Achondroplasia yog ib tus kab mob ib leeg ? tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ? ? ntawm chromosome? 4. Ob qhov kev hloov pauv hauv FGFR3 noob ua rau ntau dua 99 feem pua ntawm cov neeg mob achondroplasia. Nws yog ib qho tseem ceeb? kab mob caj ces yog li tsuas yog ib daim qauv ntawm FGFR3 noob yuav tsum tau hloov pauv rau cov tsos mob los tsim …
Puas achondroplasia tiv thaiv?
Tam sim no, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv achondroplasia, vim tias feem ntau tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab tsis xav txog. Cov kws kho mob tuaj yeem kho qee cov menyuam yaus nrog kev loj hlob hormone, tab sis qhov no tsis cuam tshuam qhov siab ntawm tus menyuam nrog achondroplasia. Hauv qee qhov tshwj xeeb, kev phais kom ntev ceg yuav raug txiav txim siab.
